Edwards Sendromu (Trizomi 18) Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Edwards Sendromu yaygın görülen kromozomal hastalıklar arasında yer alır. Her 6 bin gebelikte 1 görülen Edwards Sendromu, bebekte ciddi anomalilere yol açar.

Edwards Sendromu yani Trizomi 18 taşıyan bebeklerin büyük bir kısmı anne karnında hayatını kaybeder. Trizomi 18 ile doğan bebeklerin büyük çoğu ise yaşamın erken yıllarında, doğuştan gelen hastalıklar nedeniyle hayatını kaybeder.

Gebelikte Trizomi 18 Teşhisi Nasıl Konur?

Hamilelikte Trizomi 18 teşhisi, ilk trimester döneminde konulabilir. Gebelikte ikili test yaptırılması durumunda, bebeğin kromozomal hastalıkları ortaya çıkarılır. Down Sendromu ya da Edwards Sendrom ikili test sonucu ortaya çıktıktan sonra, annenin kararıyla gebelik sonlandırılabilir.

Hamileliğin 12.haftasında yapılan ikili testin Edwards Sendromu açısından pozitif olması durumunda, üçlü yad a dörtlü test istenir. Bazı durumlarda doktorun şüphelerine dayalı olarak ultrasonografi de istenebilir. Aynı zamanda amniyosentez ile kromozomal inceleme yapılabilir. Edwards Sendrom yaşam olasılığı en düşük olan doğumsal hastalıkları beraberinde getirdiği için, Trizomi 18 tespit edilmesi durumunda gebelik genellikle sonlandırılır.

Edwards Sendromu Belirtileri

Edwards Sendrom ile doğan bebekler, organ yetmezliği, zeka geriliği ve gelişim geriliği başta olmak üzere birçok hastalığa sahip olarak dünyaya gelir. Bebeklerde Trizomi 18 belirtileri şöyledir:

1. Zeka geriliği,
2. Kalp yetmezliği,
3. Böbrekte anomaliler,
4. Gastroşizis,
5. Büyüme geriliği,
6. Solunum güçlüğü,
7. Sindirim sistemi sorunları,
8. Yarık damak,
9. Polihidramnios,
10. Yarık dudak
11. Fizyolojik farklılıklar: küçük kafa, küçük çene

Trizomi 18 Tekrarlar Mı?

Gebelik sürecinde Trizomi 18 ile karşılaşan kadınların birçoğu, Trizomi 18 tekrarlar mı diye merak eder. Kromozomal hastalıkların oluşum sebebi kısmı olarak genetik faktörlere bağlı olsa da, tam nedeni bilinmemektedir. Dolayısıyla Trizomi 18’in tekrarlama riskine dair detaylı ve doğru bir analiz yapmak zordur. Ancak gebelik ile ilgili verilere göre, Trizomi 18’in tekrarlama riski yüzde 1’dir. Edwards Sendromuna sahip hamilelik öyküsü, yeniden gebe kalınması durumunda, bebeğin Trizomi 18 ile doğma riskini çok az oranda artırır.

Trizomi 18 ile Yaşayanlar

Edwards Sendrom ile yaşayanların sayısı dünya genelinde oldukça fazladır. Yeterli bakım, doğru cerrahi müdahaleler ve psikolojik sosyal destek ile Edwards Sendromuyla doğan bebeklerin yaşam süresi önemli oranda artırılabilir.