Bebeğin ilk muayenesinde alınan 2 damla kan, genetik geçişli olan ve zeka geriliği ya da sinir sistemi sorunlarına neden olan Fenillketonüri (PKU) hastalığının teşhisi için yeterli. Ve erken teşhis bir çok hastalıkta olduğu gibi bu rahatsızlıkta da hayati önem taşıyor.
Dünyaya gözlerini yeni açan bir bebeğe yapılan inceleme ve tahliller hayati önem taşıyor. Kalp atışları, burnunun şekli ya da soluk alışları bebeğin hayata sağlıklı ya da sağlıksız bir başlangıç yaptığının ilk işaretleri olarak görülebiliyor. Tüm bu incelemelerin yanı sıra bebeğin dünyadaki ilk 24 saatinin ardından topuğundan alınan 2 damla kan, belki de tüm hayatını belirliyor.
Genetik geçişli olan, zeka geriliği ve sinir sisteminde bir takım bozukluklara neden olabilen Fenilketonüri ( PKU) hastalığı işte bu iki damla kanla teşhis ediliyor. Erken teşhis edildiğinde de alınacak önlemler sayesinde hastalık büyük ölçüde engellenmiş oluyor. Acıbadem Fulya Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Demet Matben, Fenilketonüri ile ilgili merak edilen sorulara yanıt verdi.
Fenilketonüri (PKU) Hastalığı Nedir?
Proteinli gıdalarda fenilalanin isimli aminoasit bulunuyor. Hidroksilaz enzim eksikliği bulunan bebeklerin karaciğeri bu aminoasiti metabolize edemiyor. Fenilalanin ve metabolitler kan ve vücut sıvılarında artıyor ve bebeğin gelişmekte olan beynini harap ediyor. Bu durum zaman içerisinde zeka geriliği ve sinir sisteminde bozukluklara neden oluyor. Bebeğin gelişimini olumsuz etkileyen fenilketonüri hastalığı, ciddi problemlere neden olabiliyor. Bebeğin sağlıklı gelişimi açısından yenidoğanlara topuk kanı testi yaptırmak bu anlamda büyük önem taşıyor.
Hastalığın Teşhisi Ne Zaman Konuluyor?
Hayatın ilk günlerinde bebek en az 24 saat beslendikten sonra 2 damla kan ile fenilketonüri ya da bir diğer değişle PKU hastalığının teşhisi konuluyor. Bebeğin topuğundan alınan kan özel bir filtre kağıdına konularak tahlile gönderiliyor. Bu tahlilin bebek henüz çok küçükken yapılmasının sebebi ise erken teşhis sayesinde bazı kötü gelişmelerin önüne geçebilmek. PKU hastalığına erken tanı konulduğunda bebeğe verilecek uygun diyet tedavisi ile zeka geriliğinin önüne geçiliyor.
Her Hastanede Bu Tahlil Rutin Olarak Yapılıyor mu?
1993’ten beri Sağlık Bakanlığı her hastane, sağlık merkezi ve aile sağlığı merkezinde, PKU tarama programı başlattı ve tüm yeni doğanlardan bu test alınıyor. Testler, Sağlık Bakanlığı tarafından belirlenen 4 ana merkezden birine gidiyor. 5- 10 gün içinde testler sonuçlanıyor. Değerleri yüksek çıkanlar tekrar çağırılarak kontrol testleri alınıyor.
PKU Genetik Bir Hastalık mıdır?
PKU, genetik bir hastalık. Anne veya babadan 1 hasta gen alan çocuk taşıyıcı, hem anne hem babadan 2 bozuk gen alan ise PKU hastası oluyor. Taşıyıcılar görünüşte sağlıklılar, ancak hastalıklı genleri bir sonraki kuşağa aktarıyorlar. Dünyada 10 bin kişiden 1’inde görülen PKU, ülkemizde akraba evliliklerinin fazla olması nedeniyle 3.600- 4.000’de bire kadar yükseliyor.
Hastalığın İlk ya da İkinci Çocukta Görülme Olasılığı Farklı mıdır?
Taşıyıcı anne -babanın çocuklarında hastalık olma olasılığı yüzde 25. Bu oran ilk veya ikinci çocukta değişmiyor. Ancak ilk çocuğu hasta olanların ikinci çocuklarının hasta olup olmadığı anne karnında saptanabiliyor.
PKU’lu Bebeklerde Ne Gibi Belirtiler Görülüyor?
Bu bebekler hayatlarının ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilmiyor. Ancak tedavi edilmedikleri takdirde;
- 5 – 6. aylarda zekadaki gerileme belirginleşiyor.
- Oturma, yürüme, konuşma gibi becerileri kazanamıyor, baş çevreleri beyin gelişimi geri kaldığı için küçük kalıyor.
- Yüzde 60’ında açık saç, göz ve cilt rengi görülüyor.
- Egzamaya yatkınlık ve lezyonlar oluşuyor.
- İdrar, ter gibi vücut sıvılarının kokusu küfe benziyor.
- Havale geçirme ve saldırgan davranışlar görülebiliyor.
Hastalığın Tedavisi Mümkün mü?
Hastalığın tanısı konulur konulmaz başlayacak özel bir diyet programıyla bebek normal gelişimini sürdürebiliyor. Fenilalanin içermeyen gıda ve mamalarla çocuk normal gelişimini sürdürebiliyor. İlk 20 günde tedaviye başlamak, beynin etkilenmesini engelliyor. Erken teşhis edilmeyip tedavi görmeyen bebeklerde 5-6. Aydan itibaren başlayan zeka geriliği hızla devam ediyor.
Nasıl Bir Tedavi Uygulanıyor?
Bebeklik döneminde başlayan özel beslenme tedavisinin yaşam boyu devam etmesi gerekiyor. Fenilalanin, tüm proteinli besinlerde bulunuyor ve vücut için elzem. Diyetten tümü ile çıkarılamıyor. Bu nedenle günlük ihtiyacın gün içinde eşit dağılması gerekiyor.
Bebeklerde 6-8, çocuklarda 3-4 öğüne bölünüyor. Diyetten yüksek fenilalanin içeren et, süt, yumurta, peynir gibi yiyecekler çıkartılıyor. Diyette çocuğun ihtiyacı olan sebze, meyve gibi yiyeceklerle fenilalanin içeriği düşük, enerji içeriği yüksek, diğer aminoasitleri içeren özel mamalar kullanılması gerekiyor. Yağ ve karbonhidratlar temel enerji kaynağı olarak diyete ekleniyor. İzin verildiği miktarda anne sütü de kullanılabiliyor.