Halk arasında topuk kanı testi olarak bilinen bu test, yeni doğan bebeklere gelecek de var olabilecek genetik veya metabolik rahatsızlıkları tespit etmek ve bunlara karşı önlem almak amacıyla yapılmaktadır. Testte kullanılacak kan topuktan alındığı için, teste “topuk testi” denmektedir.
Doğumdan sonraki ilk 4 hafta içerisinde yapılması gereken topuk testinde negatif sonuçlar, araştırılan hastalığın bebekte bulunmadığı anlamına gelirken; pozitif sonuçlar, hastalığın varlığına işarettir. Sonuç pozitif geldiği takdirde, emin olmak adına çeşitli kontroller yapılır.
Topuk Kanı Testi Türleri
Türkiye’de yapılan topuk testlerinde en çok incelenen rahatsızlıklar “fenilketonüri” ve “konjenital hipotirodi”dir. Bu rahatsızlıkların ilkinde bebek aldığı besinleri metabolize edemez, bu sebeple beyin dokusu zarar görmeye başlar. Bu rahatsızlık bebeğin başını kontrol edememesine, geç oturmasına ve geç yürümesine sebebiyet verir. Bu 3 belirtinin yanı sıra yüksek ateş, havale geçirme, saç ve deri renginin açılması, cilt problemleri de fenilketonüriye işarettir. Bu hastalığın görülme oranı dünyada 10 binde 1 iken, ülkemizde bu oran 4 bin 500’de 1’dir.
Konjenital Hipotirodi ise, yeni doğan bebeklerde görülen tiroit eksikliğidir. Tedavi edilmediği takdirde bebekte zekâ geriliğine yol açacak olan bu rahatsızlık, her 4 bin bebekte 1 görülmektedir. Bu hastalığın en yaygın nedeni iyot eksikliği iken, iyot eksikliğinin olmadığı durumlarda, tiroit bezinde var olan yapısal bozukluklardan kaynaklanır.
Bebekler doğduğunda bu hastalık hiçbir belirti göstermez. Bu sebeple topuk testinin yapılması son derece önemlidir ve kesinlikle ihmal edilmemelidir. Hastalık, topuk testi yoluyla teşhis edilip tedaviye başlanmadığı takdirde, ancak ilerleyen dönemlerde beyinde ciddi hasar oluştuktan sonra ortaya çıkmakta ve geri dönüş sağlanamamaktır.
Ülkemizde topuk testiyle taraması yapılan hastalıklar olarak, en çok görülme ihtimaline sahip oldukları için fenilketonüri ve konjenital hipotirodi seçilmiştir, ancak taraması yapılacak rahatsızlıklar ülkeden ülkeye farklılık göstermektedir.
Topuk testi bebekler açısından hayati önem taşımakta, kesinlikle ihmal edilmemelidir.