Yenidoğan tarama testleri nelerdir? Yenidoğan testleri ne zaman yapılır? Bebekler doğumlarından itibaren çeşitli tarama testlerindeb geçerler.
Yenidoğan tarama testleri bebeğin doğumsal hastalıklarının olup olmadığının öğrenilmesi için yapılır. Bu aşamada tespit edilenlere erken müdahale edilmesi riski azaltamaya ya da ortadan kaldırmaya yardımcı olur. Erken önlem almak bu açıdan önemlidir. Dolayısıyla ihmal edilmemeleri bebeğin sağlığı açısından çok önemli.
Yenidoğan Tarama Testleri Nelerdir?
Fenilketonüri Taraması
Doğumdan sonraki ilk 4 hafta içerisinde yapılması gereken topuk testinde negatif sonuçlar, araştırılan hastalığın bebekte bulunmadığı anlamına gelirken; pozitif sonuçlar, hastalığın varlığına işarettir. Sonuç pozitif geldiği takdirde, emin olmak adına çeşitli kontroller yapılır.
Türkiye’de yapılan topuk testlerinde en çok incelenen rahatsızlıklar “fenilketonüri” ve “konjenital hipotirodi”dir. Bu rahatsızlıkların ilkinde bebek aldığı besinleri metabolize edemez, bu sebeple beyin dokusu zarar görmeye başlar. Bu rahatsızlık bebeğin başını kontrol edememesine, geç oturmasına ve geç yürümesine sebebiyet verir. Bu 3 belirtinin yanı sıra yüksek ateş, havale geçirme, saç ve deri renginin açılması, cilt problemleri de fenilketonüriye işarettir. Bu hastalığın görülme oranı dünyada 10 binde 1 iken, ülkemizde bu oran 4 bin 500’de 1’dir.
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapı taşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönülmez beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde mental geriliğe neden olabilir. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra %22’ye varan akraba evliliği, hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.
Konjenital Hipotiroidi
Konjenital hipotiroidi; tiroid bezinin doğuştan gelen bozukluklardan kaynaklanan tiroid hormon yetersizliği ile karakterize klinik bir durumdur. Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Ülkemizde yürütülen bir insidans çalışmasında ise kalıcı konjenital hipotiroidi sıklığı 3.344 canlı doğumda bir bulunmuştur. 35 Yenidoğan döneminde vakaların çoğunda belirti ve bulgular fark edilemediğinden erken tanı güçtür. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zekâ geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken teşhis yapılmaz ise kalıcı zekâ geriliği kaçınılmazdır. Erken tanı konan çocuklarda tedavi oldukça kolay, ucuz ve etkindir.
Biyotinidaz Eksikliği
Kalıtsal bir hastalık olan biyotinidaz eksikliği organizmada biyotin döngüsünü bozarak metabolik asidoz, işitme ve görme kaybı, konvülsiyon ve nörolojik belirtiler gibi değişik klinik ve laboratuvar bulgularının görüldüğü bir hastalık tablosuna yol açar. Geç kalınan vakalarda koma ve ölüm ile karşılaşılabilir. Dünya ülkeleri içinde biyotinidaz eksikliğinin en sık görüldüğü ülkelerden birinin Türkiye olduğu bildirilmiştir. Dünya ortalamasının çok üzerinde olup yenidoğanlarda 1:11.000 olarak bildirilmektedir. Biyotinidaz eksikliğinde erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Tanı ve tedavide gecikme nörolojik sekeller ve ölümle sonuçlanabilir. Biyotinidaz eksikliği için uygulanan tarama testi, “Kolorimetrik Test” yöntemidir. İlgili test, kan alma zamanından etkilenmemektedir. Bu testin bebeğin beslenmesi ve anne sütü alımı ile ilişkisi bulunmamaktadır.
Yenidoğan İşitme Testi
Doğumdan sonra 48 saatini doldurmuş her bebeğe işitme testi yapılabilir.
İlk testte bebeğin testi geçememesi sıkça rastlanan bir durumdur. Bebeklerin birinci testte kalma nedenleri arasında orta kulakta sıvı bulunması veya dış kulak yolunun dar olması sayılabilir. Bebek ilk testten geçemez ise iki hafta sonra tarama testi tekrarlanır. Yine geçemez ise iki hafta sonra test bir kez daha tekrarlanır. Bebek tarama testinden üç kez kalırsa, ileri bir odyolojik tetkik olan ABR (Auditory Brainstem Response “İşitsel Beyinsapı Davranımı”) ile ayrıntılı işitme değerlendirmesi yapılır.
İşitsel Beyinsapı Davranımı (ABR/BERA) testi objektif, yani bebeğin katılımını gerektirmeyen ve odyolojik tanıda yaygın olarak kullanılan en geçerli elektrofizyolojik yöntemdir. Yenidoğan bebeklere genellikle doğal uykusunda yapılabilir. Doğal uykusunda yapılamayan bebeklere ve daha büyük çocuklara sedasyon altında yapılır. ABR işlemi bebeğe hiçbir zarar vermez ve bebeğin canını acıtmaz. Bebeğin alnına ve kulak arkalarına yerleştirilen ufak elektrotlar ve kulaklara takılan kulaklık ile özel bir sesli uyaran gönderilir ve işitme sinirinin uyarana cevabı kaydedilerek işitme eşikleri saptanır.
Yenidoğan Kalp Testi
Uzmanlar, artık gebeliğin 18-20. haftasından sonra anne karnında kalp hastalığı olup olmadığı da anlaşılabilmekte ve böyle bir durum varsa bebek daha doğmadan gerekli tedbirler alınabilmektedir, diyor. Bebek gelişimi açısından, yenidoğanlara kalp testi yapılması büyük önem taşıyor.
Kalp hastalıkları dünyada olduğu gibi ülkemizde de ölüm nedenleri arasında başı çekiyor. Son yıllarda yeni gelişen yöntemler sayesinde ise hastalığın teşhisi ve tedavisi doğumun hemen sonrasında hatta henüz anne karnındayken bile mümkün olabiliyor.
Doğuştan kalp hastalığının tespitinde son derece basit ama hayat kurtaran testin adı ‘pulseoksimetri’. Yeni doğan bebeğin el veya ayak parmağına yapıştırılan küçük bir elektrod yardımı ile çalışan cihaz, kanın oksijen derecesini ölçüyor, kalp hastalığı durumunda kirli ve temiz kanın karışmasına bağlı olarak, kanın oksijen derecesi düşük çıkıyor.
Yenidoğan Doğumsal Kalça Çıkığı Taraması
DKÇ tarama programı ile yenidoğan döneminde tüm bebeklerin kalça çıkığı açısından muayenelerinin yapılması, riskli ve klinik muayenede şüpheli grubun ileri tetkik için yönlendirilmesi, tedavi gerektiren olgularda erken ve uygun tedavinin başlatılması, kalça çıkığı için yapılacak cerrahi tedavi sayısı ve muhtemel komplikasyonların en aza indirilmesi amaçlanmaktadır. DKÇ yenidoğan bebeklerde ilk üç ay içinde ultrason taraması ile teşhis edilmektedir. Yapılan araştırmalarda yenidoğan her 120 bebekten ikisinde kalça çıkığına rastlanır ve bunların %85’i kızdır.
Yenidoğan Göz Taraması
Göz taraması, bebeğinin gözlerine ışık tutularak yapılır. Bebek gözleriyle ışığı takip etmelidir. Erken doğum, ailede kalıtsal göz hastalıkları gibi sebepler bebekte de göz sorunları ortaya çıkabilmesine sebep olabilir. Göz taraması testi bu sorunların önüne geçmek için yapılır.